现在肌萎缩侧索硬化（ALS）还没有特异性的确诊生物学标志物，因而其确诊首要依托临床体现。ALS 的确诊规范中着重随诊及辨别确诊的重要性，本文就其辨别确诊进行胪陈，以期进步我们确诊 ALS 的准确性。

　　1. 一起存在上、下运动神经元危害的患者需求和以下疾病辨别：颈椎病、副肿瘤综合征和乳糜病（celiac disease, CD）等；

　　2. 以上运动神经元危害为首要临床体现的患者需求和以下疾病辨别：遗传性痉挛性截瘫（HSP）、亚急性联合变性（SCD）和肾上腺脑白质营养不良等；

　　3. 以下运动神经元危害为首要临床体现的患者需求和以下疾病辨别：平山病（HD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、脊髓延髓肌萎缩症（SBMA）或肯尼迪病（KD）、脊髓灰质炎后综合征（PPS）、多灶性运动神经病（MMN）、Lewis-Summer 综合征、己糖胺酶 A 缺少症、包容体肌炎（IBM）和面肩肱型肌营养不良（FSHD）等。

　　成人多聚糖小体病 (Adult polyglucosan body disease，APBD) 是一个累及上下运动神经元的晚发性、缓慢发展性疾病，临床体现多样，首要体现为运动功用反常、肌肉无力及萎缩、神经性膀胱、周围神经病、共济失调、发呆。病程多为发展性，单个报导呈波动性病程。

　　神经印象学显现脑白质多发反常信号、脑萎缩。GBEl 基因检测发现致病性基因突变。不确认的患者，能够做分支酶活性测定。

　　颈段退行性脊髓神经根病引起能够体现为上、下运动神经元病的体征常常需求与 ALS 进行辨别，并且在 ALS 患者中常常伴有颈椎病。颈椎病不或许呈现手部的下运动神经元体征或广泛性肌束颤抖。别的，球部和腰骶部肌束颤抖可扫除 ALS。

　　能够累及脊髓的任何部位，以脊髓前角细胞为主，体现为缓慢进行性对侧或不对称性肌无力、肌萎缩，上肢多见。

　　首要侵及脊髓前角细胞和延髓运动神经核，体现为非炎症退行性变。原发性肿瘤以骨髓瘤和淋巴细胞增殖性肿瘤多见。临床体现为亚急性进行性下运动神经元受损的症状，如下肢无力、肌萎缩，上肢和脑神经劳累较少。也可见到上运动神经元受损的体现，相似运动神经元病。

　　脑脊液细胞数正常，可有轻度蛋白细胞别离。肌电图体现为失神经电位，运动、感觉神经传导根本正常。尚无特效的医治。病程发展缓慢，有时经过数月和数年后神经症状趋于稳定或有所改善。

　　遗传性痉挛性截瘫体现为缓慢发展性病程，具有宗族史，括约肌妨碍以及缺少下运动神经元、球部和呼吸劳累的症状和体征。

　　脊髓亚急性联合变性（subacute combined degeneration，SCD）是维生素 B12 缺少导致的神经系统变性疾病，最常累及脊髓后索，其次为周围神经及侧索。因其显着的感觉反常可与 ALS 辨别。但是，SCD 患者偶然会缺少感觉反常，因而需惯例丈量维生素 B12 扫除该可治性疾病。

　　肾上腺脊髓神经病为 X 连锁肾上腺脑白质营养不良的一种成人变异类型遗传代谢性疾病，具有肾上腺和神经系统两方面的危害，由 ABCD1 基因突变引起，导致过氧化物酶功用缺点，引起极长链脂肪酸的病理性堆积及脑白质进行性脱髓鞘。

　　其临床体现为 30~40 岁发病，进行性痉挛性截瘫、反射消失、括约肌功用妨碍以及感觉缺失。脑脊液或血浆中极长链脂肪酸添加可确认确诊。

　　脊髓空泛症是一种脊髓灰质内的空泛构成及胶质增生性疾病。临床罕见。发病年纪一般为 20～30 岁，首要体现为运动、感觉、自主神经功用妨碍、营养妨碍、变形等，可体现为肌萎缩和无力，不过其典型临床体现为别离性感觉妨碍，该疾病发展缓慢，常见于青年患者。

　　多灶性运动神经元病是一种伴有传导阻滞的 ALS 样综合征。其临床体现为上肢远端局灶性力弱，伴有肌束颤抖及痉挛。常见于中青年男性患者（发病年纪均匀 40 岁），男女比例约为 3:1。其发展缓慢，常继续数月、乃至数年。患者虽然显着力弱但直到疾病晚期仍无肌萎缩其重要的确诊头绪。除此之外，抗 GM1 抗体及周围神经传导阻滞能够辨别此病。

　　本病是 X- 性联隐性遗传，累及脑干和脊髓下运动神经元，典型体现为 30-40 岁起病, 面肌、延髓肌和四肢肌肉的萎缩和无力（下肢比上肢显着），大多不对称；可伴有感觉反常；姿位性震颤；口周显着的肌束颤抖；病程缓慢发展。内分泌系统反常可体现为雄激素反抗所造成的的乳房发育和生殖才能下降。

　　别的，Kennedy 病体现为中度添加的 CK 和肌电图提示广泛神经源性危害伴感觉神经危害，能够帮忙诊治。其确诊需进行雄激素受体（AR）基因测序检测出 CAG 重复扩增。

　　又称青少年上肢远端肌萎缩症，是一种良性自限性下运动神经元病。 典型平山病体现为芳华前期藏匿发病，男性多见，首要症状体现为手及前臂无力，随后呈现手部肌肉萎缩，以右侧小肌肉（巨细鱼际肌、骨间肌）显着。 该病的确诊经过颈椎 MRI 典型体现结合神经生理学体现为临床确诊该病必备条件，一般肌电图查看显现萎缩肌呈神经源性危害。

　　因为多在颈部及其周围承受放射医治，故颈髓劳累最常见。可体现为下运动神经元损伤型，比较罕见，它或许呈现于放射医治后多年。肌纤维放电和无缓解性传导阻滞是其辨别性电确诊特征。

　　己糖胺酶 A 活性部分反常可引起多种成人起病性神经病，特征为一起累及上下运动神经元、小脑、锥体外系、精力症状或发呆。

　　「Four-A」综合征一种稀疏的常染色体隐形反常性疾病，其临床体现为贲门失缓和症、无泪、肾上腺功用不全及肌肉萎缩四联症。其临床体现为 10 岁内呈现吞咽困难和皮质醇功用妨碍，晚年产生广泛的神经系统疾病。一部分表型相似 ALS 包含锥体束征和下运动劳累。

　　脊髓灰质炎后综合征体现为局灶性肌无力和萎缩在几年内缓慢发展至其他区域，与 ALS 比较，去不具有致死性。并且其不累计上运动神经元。

　　MG 当然与 ALS 辨别扫除比较靠后的方位，不过球部起病性 MG 仍需与 ALS 进行辨别

　　此处说到的重症肌无力指孤立的或近乎孤立的球部功用妨碍。MG 偶然误诊为 MND 和 viz。肌肉乏力虽然被认为是 MG 的典型体现，其仍可产生于其他神经肌肉疾病包含 MND。新斯的明试验能够协助扫除原发性神经肌肉接头疾病，如 MG。医治 MG 的碱酯酶抑制剂可使 MND 症状时间短缓解。

　　眼眼型肌营养不良能够相似于球部起病性 ALS，不过与 ALS 不同，其前期常常累及眼睑肌和眼外肌。很少病例体现为球部症状，而眼外肌轻度或许不劳累，辨别两者或许需求经过肌肉活检。

　　另一个罕见疾病体现为孤立的颈伸肌劳累，体现为白叟垂头及 MND 样颈旁肌失电位，不过力弱并不扩展至其他区域。因为远端肌肉劳累、无痛性非对称性力弱和吞咽困难包含包容体肌炎或许相似 ALS。

　　但是，肌束颤抖和上运动神经元体征显然会缺失。虽然 CK 或许正常，但 CK 升高 1000 IU/L 或许能够作为一个试验室依据。除了表型相识之外，肌电图或许体现为神经源性 MUAPs 伴有纤颤电位。因而，肌肉活检假如体现为环形空泡和细胞内包容体可证实包容体肌炎。

　　甲亢或许误诊为 ALS。它能够体现为锥体束征（反射活泼）、肌束颤抖、体重下降及力弱。但是，甲亢常常体现为其他症状如怕热、焦虑、震颤、心动过速和失眠。在 ALS 患者中评价甲功是必要的。力弱或许呈现在甲状旁腺功用亢进患者中，相似与下运动神经元发病性 ALS。HIV 感染感染或许临床相似 ALS。

　　一篇回忆性研讨发现 1700 例体现为神经系统症状的 HIV 阳性患者中 6 例呈现勒 ALS 样综合征。其特征性体现为单肢起病，并在几周内敏捷扩张至其他区域。良性肌束颤抖常常产生与 30 岁以下，在几月至几年内缓解复发性病程，无其他任何神经系统反常。当肌肉颤抖而不伴有力弱时应该考虑到良性肌束颤抖的或许。

　　糖尿病型脊髓病。糖尿病肌萎缩多见于中老年，亚急性起病。首要累及骨盆带肌，特别是股四头肌，能够单侧，也能够双侧或不对称，肌肉萎缩而肌无力十分细微。膝反射削弱或消失，而踝反射相对正常。肌电图显现以分配近端肌肉和脊旁肌为主的神经源性危害。